Phóng viên (PV): Bác sĩ vui lòng cho độc giả biết Thalassemia là bệnh gì?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Thalassemia là bệnh tán huyết hay còn gọi là tan máu do bể hồng cầu. Bệnh có thể do di truyền, cha mẹ truyền gen bệnh cho con hoặc do bẩm sinh, nghĩa là sinh ra đã có. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu, khiến bệnh nhân lúc nào cũng cảm thấy mệt mõi, chóng mặt, da xanh, niêm mạc mắt nhạt …

PV: Những nguy hiểm của căn bệnh này mà người bệnh phải đối mặt là gì thưa bác sĩ?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ:  Thalassemia phân loại 3 thể chính bao gồm thể nặng, thể trung bình và thể nhẹ. Chúng ta sẽ nói về thể rất nặng và nặng trước.

Nếu bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ rất nặng dễ bị phù thai, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh. Nếu bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ nặng: có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.

Biểu hiện thiếu máu nặng đó là trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, thường chậm phát triển thể chất. Trẻ có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Trẻ mắc bệnh này phải đi truyền máu định kỳ đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương làm hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn, nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; chậm phát triển thể lực.

Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan do ứ sắt ở các cơ quan nhất là tim và gan.

PV: Còn bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ trung bình và nhẹ thì có biểu hiện gì thưa bác sĩ?        

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ:  Bệnh nhân ở mức độ trung bình thì biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl) thì cần truyền máu nhưng thưa hơn so với thể rất nặng và thể nặng.

Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan.

 Còn ở mức độ nhẹ hay còn gọi là mang gen thì người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

PV: Hiện nay số bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia có nhiều không thưa bác sĩ?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ:  Ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. 

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, chiếm 13% dân số. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ mới sinh mắc Thalassemia, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần điều trị suốt đời. Hơn 20.000 người mắc thể nặng, cần tiêu tốn 2.000 tỷ đồng mỗi năm và 500.000 đơn vị máu an toàn.

Theo số liệu nghiên cứu tháng 5 năm 2021 của Viện Huyết học truyền máu Trung ương, tỉnh Long An có ước tính tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia trong 1.000 ca sinh là 0.36%.

Bệnh viện đa khoa Long An đang điều trị cho khoảng 200 bệnh nhân mắc bệnh này, trong đó có khoảng 50 bệnh nhân thể nặng, lệ thuộc truyền máu cùng tình trạng ứ sắt nặng. Tuy nhiên đến nay chúng tôi vẫn chưa có số liệu đầy đủ cho công tác quản lý bệnh Thalassemia trên địa bàn toàn tỉnh.

Ảnh: Bệnh nhân Thalassemia rất cần những giọt máu hồng ấm tình người.

NGƯƠN KIẾT thực hiện