PV: Thưa bác sĩ, việc điều trị căn bệnh Thalassemia có gây tốn kém?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị máu để duy trì đời sống, tốn khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên cả nước. Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Để điều trị căn bệnh này có 2 cách. Theo phương pháp điều trị truyền thống là truyền máu, thải sắt, cắt lách (hiếm khi phải làm) và ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu). Phương pháp thứ hai theo cập nhật từ Hội Huyết học Mỹ năm 2023 cho thấy có nhiều nghiên cứu sử dụng thuốc để thay thế quá trình truyền máu như Liệu pháp gen, kích thích trưởng thành của dòng hồng cầu.

PV: Những người đã bị bệnh Thalassemia có thể có con và di truyền bệnh cho con thưa bác sĩ?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Phụ nữ bị Thalassemia có tỷ lệ bị vô sinh cao bởi thường phải truyền máu. Tuy nhiên, một số phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có thai. Trong trường hợp người phụ nữ bị Thalassemia và muốn mang thai thì hãy cân nhắc một số vấn đề quan trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.

Tuy vậy, điều đáng mừng là trong những năm gần đây, nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia đã sinh con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi.

Chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia cần gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

PV: Thưa bác sĩ, vậy mọi người cần làm gì để phòng bệnh Thalassemia?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ:  Để đề phòng căn bệnh này các cặp nam nữ cần đi khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học về bệnh Thalassemia tư vấn di truyền, theo dõi điều trị.

Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

PV: Long An có những cơ sở y tế nào điều trị bệnh này thưa bác sĩ?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Các cơ sở y tế có Bác sĩ chuyên khoa huyết học việc chẩn đoán, theo dõi và điều trị sẽ tốt hơn cho bệnh nhân Thalassemia. Bệnh viện Đa khoa Long An hiện có 2 Bác sĩ chuyên khoa huyết học, có khoa chuyên về bệnh lý huyết học do công tác chăm sóc cho bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu, thải sắt định kỳ được liên tục và đúng phác đồ hướng dẫn của Bộ Y tế.

Tuy nhiên các cơ sở y tế có truyền máu như Bệnh viện đa khoa khu vực Đồng Tháp Mười, Hậu Nghĩa, Cần Giuộc thì bệnh nhân cũng có thể đến để truyền khối hồng cầu khi thiếu máu nặng mà không cần đến bệnh viện Đa khoa Long An.

Hiện tại trên toàn tỉnh chỉ có BVĐKLA có thuốc thải sắt và có Bác sĩ chuyên khoa huyết học thăm khám theo dõi quá trình điều trị. Tại đây, bệnh nhân được tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

Bệnh viện cũng thực hiện điện di huyết sắc tố, là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia. Và xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

PV: Có những điều gì cần lưu ý khi điều trị bệnh này thưa bác sĩ?

Bs. Nguyễn Thị Trúc Lệ: Bệnh nhân tuân thủ uống thuốc theo toa Bác sĩ, tái khám theo lịch hẹn của Bác sĩ.

Bệnh nhân cũng cần có bữa ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh. Tránh để nhiễm trùng, giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...

Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh. Tiêm phòng các vaccin như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách.

Tránh để quá tải sắt, không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.

PV: Xin cảm ơn bác sĩ.

Thai phụ cần được đi khám sàng lọc trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần.

THANH BÌNH thực hiện